La mutación del gen TMEM230 es uno de los causantes de la enfermedad
SALUD. La mutación del gen llamado TMEM230 produce en el cuerpo humano la enfermedad de Parkinson. Según han investigado un grupo de la Universidad de Northwestern, en Chicago, éste sería el tercer gen que provoca la complicada enfermedad que, a día de hoy, sigue sin tener cura.
Existen numerosos tratamientos sintomáticos que mejoran sustancialmente la calidad de vida de los pacientes afectados por la enfermedad de Parkinson. Sin embargo, a día de hoy no existe ningún tratamiento curativo.
Desde hace años se trabaja en descubrir cuáles son las causas que provocan la enfermedad. Por ello, desde la Universidad de Northwestern, en Chicago, han dado un pequeño paso para conseguir el desarrollo de una futura cura gracias a un descubrimiento. Los jóvenes han confirmado que el Parkinson se genera por unas mutaciones en un gen llamado TMEM230. Éste parece ser el tercer gen relacionado con casos confirmados de este trastorno del movimiento.
En un estudio publicado en Nature Genetics, los científicos proporcionan pruebas de mutaciones de TMEM230 en pacientes con la enfermedad de Parkinson tanto en América del Norte como en Asia. También demuestran que el gen es el responsable de producir una proteína implicada en el empaquetado del neurotransmisor de dopamina en las neuronas. La pérdida de neuronas productoras de dopamina es una característica del Parkinson.
Este estudio universitario puede proporcionar nuevas pistas para explicar cómo se desarrolla la enfermedad de Parkinson en el cerebro. Un gran avance si se tiene en cuenta que la enfermedad no tiene cura a día de hoy y, evidentemente, es una importante pista para tener todo más claro a la hora de diseñar futuras terapias para el trastorno del que se conocen unas pocas causas.